Naiset eivät koskaan saa hemofiliaa tai värisokeutta

Sukupuolikromosomit sisältävät geenejä, jotka eivät ole vastuussa vain miesten ja naisten sukupuolieroista. Heillä on myös yhteisiä geenejä, jotka vaikuttavat kehon ominaisuuksiin, eivätkä liity sukupuoleen. Oli valitettavasti mahdollista saada selville tutkimalla joitain sairauksia..

On yksi erittäin vaarallinen sairaus - hemofilia. Vain miehet kärsivät siitä. Pienin leikkaus tai pieni haava hemofiliapotilailla voi aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa ja johtaa kuolemaan, koska heidän verensä ei pysty hyytymään. Tämän epäonnisen syyllinen on piilossa sukupuoli X-kromosomissa. Tällä geenillä on kaksi muunnosta - hallitseva, jossa veri hyytyy normaalisti, ja resessiivinen, joka määrittää sen hyytymättömyyden..

Jotkut naiset ovat resessiivisen geenin kantajia yhdessä X-kromosomista, mutta he eivät edes epäile sitä, koska vahva geeni toisessa X-kromosomissa toimii, ja jos vaurioitunut, heidän verihyytymät, kuten pitäisi.

On toinen asia, jos X-kromosomi, jossa on viallinen geeni, menee miehelle. Hän voi saada sen vain äidiltä, ​​joka on hemofiliageenin kantaja. Miehillä tämä geeni ilmaantuu varmasti, koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, eikä Y-kromosomissa ole veren hyytymisestä vastaavia geenejä. Poika ei voi periä hemofiliaa isältään. Saatuaan Y-kromosomin hän on täysin terve (edellyttäen, että äiti ei ole kantaja), joten hemofiiliset miehet eivät ehkä pelkää, että heillä on sairas poika - tämä on mahdotonta.

Hemofiliaa sairastavat naiset ovat erittäin harvinaisia. Ainakin tiede tietää vain yhden Tšekkoslovakiassa kuvatun tapauksen. Kaikki alkoi siitä, että kaksi sisarta, hemofiliageenin kantajat, menivät naimisiin kahden terveellisen veljen kanssa. Jokaisessa perheessä oli viisi lasta: ensimmäisessä oli kaksi sairasta poikaa, kaksi kantavaa tytärtä ja yksi terve tyttö, ja toisessa oli hemofiilinen poika ja neljä tytärtä - yksi kantaja ja kolme terveellistä. Niinpä kaikki näiden kahden perheen lapset olivat kaksoisserkkuja toisilleen. Hemofiilinen mies toisesta perheestä meni naimisiin sisarensa kanssa ensimmäisestä. Sattumalta hän osoittautui viallisen geenin kantajaksi. Heillä oli myös viisi lasta: sairas poika, kaksi kantaja-tytärtä ja kaksi tyttöä, joilla oli kohtalainen hemofilia. Yhdestä sairaasta tyttärestä tuli myöhemmin sairaan pojan ja tytön äiti, jolla oli hemofiliageeni.

Kuten tiedät, Venäjän viimeisen tsaarin Nikolai II: n poika Aleksei kärsi hemofiliasta. Hän sai hemofiliageenin äidiltään Alexandra Feodorovnalta, Englannin kuningattaren Victoria (1819-1901) tyttärentytöltä. Kuningatar Victoriassa tämä geeni syntyi todennäköisesti mutaation seurauksena, koska yksikään hänen miespuolisista esi-isistään (ja hänen esi-isiään tutkittiin hemofilian varalta 1700-luvulle asti) ei kärsinyt tästä taudista. Syynä mutaation esiintymiseen voivat olla perheavioliitot, jotka ovat yleisiä elokuun perheissä. Victorian yhdeksästä lapsesta kaksi tytärtä - Alice ja Beatrice - perivät geenin ja niistä tuli kantajia, ja yksi poika, Leopold, syntyi sairaana..

Kuningattaren vanhin poika, Edward, peri normaalin X-kromosomin äidiltään, ja hän syntyi terve. Tämän ansiosta tänään kukaan Englannin kuninkaallisen perheen jäsenistä ei kärsi tästä taudista. Alice välitti tyttärensä Alexandran kautta hemofiliageenin Venäjän imperiumin kuninkaalliselle perheelle, ja Beatrice, Victoria viimeinen lapsi, toi epäonnisen taudin Espanjan valtaistuimelle..

Toinen, vähemmän vaarallinen, mutta tunnetaan myös nimellä hemofilia, tauti on värisokeus tai värisokeus. Värisokeuden geeni, kuten hemofilian geeni, sijaitsee sukupuolen X-kromosomissa ja on resessiivinen, eikä Y-kromosomi sisällä geenejä, jotka vaikuttavat normaaliin värinkäsitykseen, joten pääasiassa miehet kärsivät tästä taudista. Naisista tulee yleensä vain kantajia. Naispuolisella kantajalla ja terveellä miehellä on mahdollisuus synnyttää terve poika ja värisokea poika suhteessa 1: 1. Värisokean isän, joka on terve äiti, ei tarvitse huolehtia poikiensa terveydestä, mutta heidän tyttäristään voi tulla värisokeuden geenin kantajia.

”Naispuolisella kantajalla ja urosvärisokeella” parilla on 50% mahdollisuus saada tytär, jolla on värinäköhäiriöitä. Näin tapahtuu, jos tyttö isän viallisen X-kromosomin lisäksi saa myös värisokeuden geenin äidin X-kromosomin kanssa. Kaikki terveelliset tyttäret tällaisessa perheessä ovat varmasti värisokeuden kantajia, koska jos he perivät terveellisen X-kromosomin äidiltään, isä välittää taudigeenin X-kromosominsa kanssa. Todennäköisyys saada terve poika ja värisoke poika tässä perheessä on 1: 1.

Y-kromosomilla on myös omat spesifiset geeninsä. Ne siirtyvät vain isältä pojalle. Esimerkiksi piirre, kuten varpaiden välinen verkko, periytyy sukupolvesta sukupolveen joissakin perheissä vain mieslinjan kautta. Naisia ​​ei uhata tämä poikkeama. Toinen yksinomaan maskuliininen piirre on karvaiset korvat..

Piirteitä, joiden geenit sijaitsevat sukupuolikromosomeissa, kutsutaan sukupuoleen liittyviksi. Hemofilian ja värisokeuden lisäksi X-kromosomista (yhteensä 267 merkkiä) periytyvät merkit "ruskea hammaskiilteestä", "riisistä, joita ei voida hoitaa D-vitamiinilla" ja monista muista..

Sukukromosomit voivat vaikuttaa yksittäisten geenien toimintaan missä tahansa muussa kromosomissa. Esimerkiksi parran kasvu miehillä ja sen puuttuminen naisilla johtuu sukupuolikromosomien vaikutuksesta. Naisilla on kaikki geenit, joista miehen partan muodostuminen riippuu, mutta he itse elävät X-kromosomin ansiosta partattomasti. Mutta kaikki nämä geenit perivät äidiltä pojat, joiden parta on täysin erilainen kuin heidän isänsä..

Kuinka hemofilia leviää? Miksi miehet sairastuvat hänen kanssaan, ja naiset vain kestävät?

Kuten tiedät, henkilön sukupuoli määräytyy genotyypissä olevien kahden sukupuolikromosomin - X ja Y - yhdistelmällä (jäljellä olevia kromosomeja kutsutaan autosomeiksi, ja ne ovat identtisiä sekä miehille että naisille). Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), miehillä on sekä X- että Y-kromosomi (XY).

Hemofilia, perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa veren hyytymishäiriön, johtuu yhden geenin muutoksesta X-kromosomissa.Tätä häiriötä kutsutaan X-kytketyksi. Lisäksi hemofilia on resessiivinen (heikko) piirre, eli se voi ilmetä vain, jos hallitseva (vahva) piirre ei estä sitä..

Sitten meillä on kaksi vaihtoehtoa tapahtumien kehittämiseen:

1) lapsi saa vanhemmiltaan kaksi X-kromosomia, joista jokaisella on vika, eli sen on oltava tyttö. Mutta tällainen sikiö ei ole elinkelpoinen ja sitten keskenmeno tapahtuu raskauden 4. viikolla;

2) lapsi saa vanhemmilta vain yhden X-kromosomin hemofiliageenin kanssa. Koska tytöllä on toinen X-kromosomi, tämä oire tukahdutetaan (koska se on resessiivinen) ja tyttö on taudin kantaja, mutta hän itse ei ole sairas. Pojilla on vain yksi X-kromosomi, ja Y-kromosomi ei voi estää geeniä rikkomuksella, vaikka se on resessiivinen. Ja sitten poika saa hemofilian.

Hemofiliasta kärsinyt kuningatar Victoria on poikkeus tästä päättelystä, koska hän sai sairautensa syntymän jälkeisen mutaation seurauksena..

Eikö hemofiilisen potilaan tytär voi olla tämän taudin kantaja??

Hemofiliasta kärsivällä miehellä on tytär. Hänet testattiin eikä hän ole tämän taudin kantaja. Kuinka tämä on mahdollista?

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, johon liittyy verenvuotohäiriöitä. Potilaan verenvuoto kestää paljon kauemmin kuin terveellä ihmisellä (veri ei hyyty, koska tarvittavia proteiineja ei ole lainkaan tai niiden sisältö on erittäin vähäistä) ja voi siksi johtaa suuriin verenhukkoihin ja jopa kuolemaan.

Tauti on geneettinen. Tällöin geenit, jotka ovat vastuussa veren hyytymiseen vaikuttavien proteiinien normaalin muodostumisen häiriöistä, sijaitsevat X-kromosomissa ja ovat resessiivisiä.

Mitä tämä tarkoittaa? Tosiasia, että tauti leviää yksinomaan äidin linjan kautta ja erikoisella tavalla. Tosiasia on, että naisilla on kaksi X-kromosomia, ja yhden heistä aiheuttamat vauriot eivät aiheuta tautia - toinen kompensoi kaiken. Miehellä on vain yksi X-kromosomi, joten jos siinä on vika, tauti ilmenee välttämättä. Siksi miehet kärsivät hemofiliasta. Sairaaksi naisen on hankittava viallinen kromosomi kantaja-äidiltä ja sairaalta isältä, joten tämä on erittäin harvinaista..

Sitten kaikki on yksinkertaista: jos mies on sairas, hänellä on vaurioitunut X-kromosomi. Tällaisen miehen poika saa vain Y-kromosomin, joka ei vaikuta mihinkään hemofiliatauteihin, eli hän on terve. Tytär saa väistämättä X-kromosomin, jossa on viallinen geeni, eli joka tapauksessa hän on hemofilian kantaja.

Joten klassisen hemofilian näkökulmasta sairas mies ei voi saada tytärtä, joka ei ole kantaja.

Yksinkertaisin selitys tälle paradoksille on kyyninen: tyttö (tyttö) ei ole tämän miehen tytär. Hänen geeninsä ovat ehjät, koska hän peri ne toiselta isältä..

Vaihtoehto 2: testi suoritettiin huonosti. Tämä on periaatteessa mahdollista esimerkiksi, jos he etsivät tietyntyyppistä hemofiliaa, mutta toista tarvittiin. Tosiasia on, että hemofiliaa esiintyy kahdessa muodossa (oireet ovat samat): A ja B.Ensimmäinen liittyy tietyn tyyppisen globuliinin puutteeseen veressä ja toinen - erityisen tekijän puuttumisesta veriplasmassa. Tämä tyyppi on harvinaisempi ja lievempi seurauksilla. Geneettinen analyysi tehdään pääsääntöisesti molemmille tyyppeille, mutta vaihtoehtoja voi olla...

Kaksi muuta syytä on melko harvinaisia, ja todennäköisyys, että toinen heistä toimi, on erittäin pieni.

Ensinnäkin, hemofilia ei ole perinnöllinen, vaan hankittu - kun hyytymistekijöiden muodostuminen veressä tai sen plasmassa aiheuttaa jonkin muun sairauden. Mutta tätä tapahtuu yleensä hyvin harvoin vanhuudessa, ja tällaisen hemofilian laukaisija on vakavat autoimmuunisairaudet tai pahanlaatuiset kasvaimet. Mutta kyllä, niin kyllä ​​- hankitun hemofilian kanssa tytär ei tietenkään ole taudin kantaja.

Toiseksi isä voi olla kimeeri eli kantaa kahta kromosomisarjaa - tämä on mahdollista, kun jostain syystä kaksi hedelmöitettyä sygoottia sulautuu muodostaen yhden organismin. Biologisesti kimeeri on kaksi kaksoset, jotka eivät kehittyneet erikseen, vaan sulautuivat; organismi osoittautuu yhdeksi, mutta kromosomiryhmiä on kaksi, ja puhtaasti teoreettisesti toinen näistä "kaksosista" yhden ihmisen sisällä voi olla sairas ja toinen terve. Toisin sanoen tässä tapauksessa seuraava tapahtumaketju tulisi toteuttaa: kantaja-äiti tulee raskaaksi ja kaksi munasolua hedelmöittyy - muodostuu kaksi zygoottia (kromosomaalista poikaa), joista yhdessä äidiltä saatu X-kromosomi on normaali, ja toisessa - viallinen - zygootit sulautuvat ja kehittyvät edelleen yhtenä organismina, ja melkein kaikki solut saavat "sairaan" kromosomipaketin (jos testit vahvistavat hemofilian läsnäolon), ja sukupuolisolut muodostuvat ihmeen kautta kahteen tyyppiin - viallisen ja normaalin kromosomin kanssa. No, ja sitten tytär saa täsmälleen toisen version siittiöstä - epäonnistuneelta terveeltä kaksoselta.

Kuinka todennäköinen tämä selitys on - arvioi itse.

Hemofilia

Hemofilia on patologinen prosessi, joka liittyy veren hyytymishäiriöön. Tälle taudille on ominaista spontaani tai trauman aiheuttama sisäinen verenvuoto nivelissä, elimissä ja lihaksissa. Jopa pienet vammat voivat johtaa potilaan kuolemaan, koska ne voivat aiheuttaa
verenvuodot elintärkeissä elimissä tai aivoissa. Hemofiliapotilaat, joilla on taudin pitkälle edennyt vaihe, ovat vammaisia ​​nivelalueen verenvuodon vuoksi (hemartroosi).

Miksi vain miehet sairastavat hemofiliaa, jos tauti tarttuu naispuoliseen linjaan?

Patologian piirre on, että hemofilian resessiivinen geeni sijaitsee X-kromosomissa ja sen perintö riippuu sukupuolesta. Naisilla on 2 sukupuolikromosomia X ja miehillä Y ja X. Hemofilian kehittymiseksi on oltava läsnä molempien kromosomien mutaatio, mutta tämä on mahdotonta, koska tällaisella patologialla keskenmeno tapahtuu raskauden 2. kolmanneksella sikiön verenmuodostuksen aikana. Tämä johtuu lapsen elinkelvottomuudesta, minkä seurauksena keho hylkää hänet. Siksi tyttö voi syntyä vain yhden X-kromosomin mutaatiolla.Tässä tapauksessa tauti ei ilmene (hallitseva geeni ei salli resessiivisen geenin ilmetä), joten naiset voivat toimia vain kantajana.

Pojilla on vain yksi X-kromosomi, joka voi sisältää mutaatiogeenin. Toinen Y-kromosomi ei sisällä hallitsevia geenejä resessiivisen toiminnan estämiseksi, minkä vuoksi miehet saavat hemofilian. Historiasta on vain yksi tapaus, jolloin nainen sairastui tähän tautiin - tämä on kuningatar Victoria. Patologinen prosessi alkoi kehittyä hänen kehossaan syntymän jälkeen. Tämä tapaus antoi yleisen säännön vastaisesti nimen patologiselle prosessille "kuninkaallinen tauti" ja "viktoriaaninen tauti".

Syyt hemofilian kehittymiseen

Tärkein syy hemofilian kehittymiseen on perinnöllinen tekijä. Diagnoosia tehtäessä kiinnitetään erityistä huomiota taudin historiaan, verenvuototyyppiin ja laboratoriotesteihin. Hemofiliaa on 3 tyyppiä:

  • Hemofilia A - esiintyy vain naisilla, mikä edustaa resessiivisen mutaation prosessia X-kromosomissa. Tätä tapahtuu 80-85 prosentissa tapauksista, ja siihen liittyy harvoin vakavan verenvuodon kehittyminen
  • Hemofilia B - naisilla esiintyy resessiivistä hemofiliageeniä yhdeksännen plasmatekijän puutteen vuoksi. Tässä tapauksessa sekundaarisen hyytymistulpan muodostuminen häiriintyy.

On tyypin C hemofilia, jossa tautia havaitaan paitsi miehillä myös naisilla. Tälle patologialle on tunnusomaista yhdeksännen veritekijän puute. Nykyään tämän tyyppinen patologinen prosessi on suljettu pois luokittelusta, koska sen kliiniset oireet eroavat merkittävästi tyypistä A ja B.

Mikä on hemofiliageeni?

Hemofiliageeni on vastuussa kahdeksannen tekijän tuotannosta ja koostuu 26 eksonista ja 25 intronista. Se sijaitsee X-kromosomin olalla ja tunnetaan suurimpana ihmisen geeninä. Sen rakenne sisältää 3 domeenia A, 2 domeeneja C ja yhden domeenin B, runsaasti hiilihydraatteja. Se on kahdeksas tekijä (antihemofiilinen globuliini), jolla on päärooli veren hyytymisessä, koska se on ei-proteiiniaine, joka nopeuttaa kymmenennen tekijän toimintaa. Tämä on yleistä tyypin A hemofiliassa.

Hemofilia B: ssä muodostuu geeni X-kromosomin pitkän haaran yhdeksänteen osaan, jonka tuotanto tapahtuu myös maksassa askorbiinihapon mukana. Molempien tekijöiden riittämätön aktiivisuus johtaa veren hyytymiseen, mikä on seurausta pitkittyneestä verenvuodosta.

Hemofilia lapsilla

Hemofilia ilmenee lapsilla syntymästä seuraavien oireiden muodossa:

  • Liialliset mustelmat (mustelmat) kehon eri osissa (ihon alla, sisäelimissä ja nivelissä)
  • Veren esiintyminen virtsassa, johon liittyy kipua tai joka on oireeton
  • Mahdollisen vamman seurauksena verenvuoto on runsasta, veri pysähtyy hyvin hitaasti

Usein nenäverenvuoto on yleistä lapsilla. Ehkä samanlaisten oireiden ja hampaiden kehittyminen. Jos silmän limakalvo on loukkaantunut, sokeuden kehittyminen on todennäköistä. Iän myötä tällaisten merkkien vakavuus vähenee, mutta patologisen tilan pääominaisuus verenvuodon muodossa on edelleen.

Kuinka auttaa hemofiliaa sairastavia ihmisiä?

Hemofilia on parantumaton, mutta potilaan yleisen tilan parantamiseksi ja komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi on suositeltavaa hallita patologisen prosessin kulkua ja suorittaa kehoa tukeva hoito. Tätä varten injisoidaan laskimoon hyytymistekijäliuos, joka saadaan luovuttajan verestä..

Hemofilian elinajanodote ei eroa terveiden ihmisten elinajanodotteesta asianmukaisella hoidolla ja ennaltaehkäisevien suositusten mukaisesti. On huomattava, että hemofilian yhteydessä aidsin ja hepatiitin riskit kasvavat merkittävästi, koska potilaille annetaan luovuttajaverta.

Mikä tämä tauti on - hemofilia naisilla

Mikä tämä tauti on?

Hemofilia on patologia, jossa veren hyytyminen on heikentynyt. Jopa pienet naarmut voivat johtaa vaikeaan verenvuotoon, jota on vaikea pysäyttää. Verenvuotoja maksassa, mahassa ja muissa elimissä voi esiintyä myös ilman ulkoisten tekijöiden vaikutusta.

Normaalisti ihmisen veri sisältää 12 hyytymisestä vastaavaa proteiinia. Hemofiliasta yksi heistä joko puuttuu kokonaan tai on liian riittämätön.

Taudia on useita tyyppejä:

  • Tyyppi A. Esiintyy hyytymistekijä VIII: n riittämätön määrä tai puuttuminen. Diagnoosi tehdään, jos määrä on alle 10 IU. Tämän tyyppinen hemofilia on yleisin ja sen osuus on noin 85% kaikista tapauksista. Havaittu yhdellä vastasyntyneellä pojalla 10000: sta.
  • Tyyppi B. Sille on tunnusomaista hyytymistekijä IX: n puute tai puuttuminen. Tällaisen patologian riski on 6 kertaa pienempi kuin tyypin A hemofilia.
  • Tyyppi C.Harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa hyytymistekijä XI: n puute. Alkuperäisen hyytymisen sisäinen mekanismi on hieman häiriintynyt, joten tauti on useimmissa tapauksissa oireeton ja havaitaan sattumalta veren hyytymistestin aikana. Tämän tyyppinen hemofilia on ainutlaatuinen, koska tauti voi kehittyä paitsi miehillä myös naisilla. Tyyppi C esiintyy 5 prosentissa kaikista tapauksista.

Minkä tahansa taudin diagnosoimiseksi suoritetaan koagulogrammi ja laboratoriokokeet hyytymistekijöiden pitoisuuden määrittämiseksi. Jos jokin näistä tekijöistä on alle 10 IU, tauti diagnosoidaan.

Hemofiliassa havaitaan APTT-häiriöitä, ja trombiinin ja protrombiinin ajat voivat olla normaaleissa rajoissa. Myös koagulogrammissa voidaan havaita hemofiliaa, trombofiliaa, vastakkainen tila. Tässä tapauksessa veren hyytyminen tapahtuu hyvin nopeasti, joten on mahdollista, että trombi muodostuu..

Miksi se ei ilmene naisilla?

Naarasmunissa on X-kromosomi ja urospuolisissa siittiöissä X tai Y. Jos uros-Y-kromosomi on lannoituksen aikana mukana, saadaan uros XY-genotyyppi, syntyy poika. Jos mukana on X-kromosomi, syntyy tyttö, jolla on XX-genotyyppi.

Hemofiliageeni vaikuttaa X-kromosomiin, jota nainen voi kantaa, mutta hän itse ei ole sairas. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten jos hemofiliageeni vaikuttaa yhteen, toinen hallitseva kromosomi tukahduttaa sen. Tällaisella poikkeavuudella syntynyt tyttö on hemofiliageenin kantaja.

Jos tällainen geeni vaikuttaa molempiin X-kromosomeihin, sikiön verenkiertoelimistön muodostumisen aikana se kuolee, tapahtuu keskenmeno.

Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Siksi, jos hemofiliageeni vaikuttaa siihen, tauti alkaa.

Hemofiliageeni on resessiivinen. Siksi, vaikka äiti on sen kantaja, todennäköisyys syntyneen pojan terveeksi syntymiselle on 50%. Mutta jos isä on sairas ja äiti kantaja, nämä mahdollisuudet vähenevät..

Merkkejä hemofiliasta naisilla ja miehillä

Naisten hemofilialle on ominaista piilevä kulku. Seuraavia oireita voidaan kuitenkin havaita:

  • usein verenvuoto nenästä, jonka syitä ei tunneta;
  • runsaat ja pitkittyneet kuukautiset, kuukautisten aikana tapahtuvalla purkautumisella on kirkas punertava väri;
  • kovat parantavat haavat kehossa.

Edellä mainittujen merkkien läsnäoloa ei vaadita; naisilla ne saattavat puuttua kokonaan. Tällaiset oireet voivat viitata muihin sairauksiin, joten on suositeltavaa ottaa yhteys lääkäriin ja suorittaa perusteellinen tutkimus..

Miehillä hemofilian ilmenemismuodot ovat voimakkaampia. Heti synnytyksen jälkeen vauvalla voi olla verenvuotoa nenästä ja napasta, ja niitä on vaikea pysäyttää. Suuret mustelmat muodostuvat myös kaiken altistumisen jälkeen - esimerkiksi sormella puristamisen vuoksi. Verenvuotoon on taipumus, virtsaan ilmestyy veriraitoja, nivelten verenvuotoja - hemoartroosi.

Jälkimmäinen oire on yleisin hemofiliassa. Hemoartroosi esiintyy ilman ulkoisia tekijöitä. Yleensä vaikutus kohdistuu suurimpaan rasitukseen altistuviin niveliin - lonkkaan, polveen, nilkkaan.

Ensimmäiset hemoartroosin ilmenemismuodot voidaan havaita 8-vuotiailla lapsilla. Tämän vuoksi lapsi voi saada vamman.

Hemofilia kehittyy vain miehillä, lukuun ottamatta tyypin C. tautia. Naiset voivat olla patologian kantajia. Todennäköisyys, että nainen, jolla on hemofiliageeni, synnyttää sairaan pojan, on 50%. Tässä tapauksessa syntynyt tyttö on joka tapauksessa taudin kantaja.

Miehillä on todennäköisemmin hemofilia, ja naiset ovat taudin kantajia

Hemofilia on veren hyytymishäiriö, joka periytyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Tauti on geneettinen ja on yleisempää miehillä kuin naisilla.

Hemofilia A

Hemofilian yhteydessä veren hyytyminen on heikkoa. Tämä tarkoittaa, että veri ei sakeudu kunnolla loukkaantumisen jälkeen ja verenvuoto voi jatkua pitkään. Hemofilia A: ssa hyytymistekijä VIII on puutteellinen ja on useimpien tapausten syy.

Hemofilia B ja C

Tämän lajin aiheuttaa tekijä IX: n puute. Taudilla on myös paljon harvinaisempi muoto, hemofilia C, joka on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtaa tekijä XI: n puutteeseen. Tämä tila voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin..

Tilan vakavuus riippuu potilaan puutteesta sopivassa hyytymistekijässä. Taudin vakavuus riippuu puutteen tasoista:

  • Henkilöt, joiden aktiivinen tekijä on alle 1%, luokitellaan vaikeaksi hemofiliaksi.
  • Niillä, joilla on 1% - 5% aktiivista tekijää, on kohtalainen hemofilia.
  • Niillä, joilla on 5-40% aktiivista tekijää, on lievä hemofilia.

Hemofilian perintö

Kaikki ihmissolut sisältävät 22 kromosomiparia, joita kutsutaan autosomeiksi, sekä yhden sukupuolikromosomiparin, yhteensä 46 kromosomia. Miehillä sukupuolikromosomit koostuvat X- ja Y-kromosomista, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Mieslapset perivät X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältä, kun taas naislapset perivät X-kromosomin kummaltakin vanhemmalta..

Hemofilia periytyy mutaation kautta X-kromosomissa. Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, heille kehittyy hemofilian oireita, jos kyseisessä kromosomissa on mutaatio. Mutta koska tila on resessiivinen, yhden epänormaalin X-kromosomin periminen ei yleensä aiheuta oireita naisilla, koska he perivät myös toisen normaalin X-kromosomin..

Naiset ovat taudin kantajia ja voivat synnyttää hemofiliaa sairastavia poikia

Nämä naiset luokitellaan sitten taudin kantajiksi ja voivat siirtää mutaation miehen jälkeläisille, vaikka heillä itsellään ei olisikaan tautille ominaisia ​​oireita, joten hemofiliaa sairastavien naisten osuus on paljon pienempi kuin kantajista kärsivien naisten. Teknisesti naisella voi kehittyä hemofilia, jos hän on syntynyt naispuoliselle kantajalle ja miehelle, jolla on hemofilia, mutta tämä tekijöiden yhdistelmä on erittäin harvinaista..

Venäjällä oli yksi tyttötauti, jonka isä oli täysin terve. Lääketieteelliset tutkijat ovat havainneet, että geenimutaation esiintyminen tässä tapauksessa tapahtui vanhemman sukusolun muodostumisen aikana.

Upota Pravda.Ru tietovirtaasi, jos haluat saada operatiivisia kommentteja ja uutisia:

Lisää Pravda.Ru lähteisiisi Yandex.News- tai News.Google-sivustossa

Olemme myös iloisia nähdessämme sinut yhteisöissämme VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Hemofilia: tapahtuuko se naisilla?

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka ilmenee verenvuotona eri paikoissa. Tämän rikkomuksen ennuste riippuu suoraan patologisen prosessin vakavuudesta. Kuten tiedätte, pääryhmä potilaita, joilla on tällainen diagnoosi, ovat miehet. Tässä artikkelissa yritämme ymmärtää, miksi hemofilia esiintyy valtaosassa tapauksia miehillä ja esiintyykö sitä naisilla?

Hemofilian kehittymisen ja luokittelun syyt

Kuten olemme jo sanoneet, hemofilia on perinnöllinen patologia, joka johtuu veren hyytymistekijöiksi kutsuttujen spesifisten proteiinien, nimittäin tekijöiden VIII, IX ja XI, riittämättömästä synteesistä. Hyytymistekijöitä löytyy verihiutaleista ja veriplasmasta. Heidän päätehtävänsä on pysäyttää verenvuoto, kun verisuoniseinä on vaurioitunut. Näiden aineiden puute johtaa häiriöihin veren hyytymisprosessissa, mikä aiheuttaa erilaisten lokalisointien verenvuodon..

Suurimmassa osassa tapauksista hemofilia diagnosoidaan miehillä. Eri lähteiden mukaan sen esiintymistiheys on noin yksi tapaus 10-50 tuhatta miestä. Lisäksi tämä tauti ilmenee useimmiten varhaislapsuudessa..

Naisilla tämä patologia on erittäin harvinaista, mutta se on mahdollista. Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu resessiivisesti naislinjan kautta. Yksityiskohtaisemmin tästä taudista vastaavat geenit liittyvät sukupuolen X-kromosomiin. Kuten tiedätte, miehillä on kaksi sukupuolikromosomia X ja Y ja naisilla kaksi sukupuolikromosomia X ja X. Jos pojan äiti oli geenin kantaja, on mahdollista, että tämä tauti siirtyy hänelle.

On huomionarvoista, että hemofilian leviämisriski on 50/50, kun lapsi syntyy terveelle mies- ja naispuoliselle kantajalle. Sairaan miehen ja terveellisen naisen välisessä avioliitossa syntyy terve poika tai tytär, jolla on geenin kantaja. Nainen voi kärsiä hemofiliasta, jos hän on syntynyt sairas isä ja kantaja-äiti, mutta tällaiset tilanteet ovat erittäin harvinaisia.

On syytä huomata, että hankittu hemofilian muoto erotetaan erikseen. Se diagnosoidaan vielä harvemmin (1–2 ihmistä miljoonaa väestöä kohti), mutta se diagnosoidaan yhtä usein sekä miehillä että naisilla. Pääryhmä potilaita on yli 60-vuotiaita. Tämän taudin kehittyminen johtuu hyytymistekijä VIII: n vasta-aineiden tuotannosta.

Tässä artikkelissa puhumme tämän taudin perinnöllisestä muodosta. Hemofiliaa on kolme tyyppiä:

  • A tyypin;
  • Tyyppi B;
  • Tyyppi C.

Suurimmassa osassa tapauksia, nimittäin yli 80%: lla potilaista, tyyppi A esiintyy tekijä VIII: n, jota kutsutaan myös antihemofiiliseksi globuliiniksi, riittämättömästä synteesistä johtuen. Tyyppi B on esiintyvyyden suhteen toisella sijalla, jolle on tunnusomaista tekijän IX tai joulutekijän puute. Vähiten diagnosoitu tyyppi C liittyy XI-tekijän muodostumisen rikkomiseen, jota kutsutaan Rosenthal-tekijäksi.

Taudin luonteesta riippuen on tapana erottaa kolme vakavuusastetta. Lievän asteen tauti ilmenee useimmiten kouluikäisillä lapsilla. Sille on ominaista harvinainen ja kohtalainen verenvuoto. Kohtalaisessa hemofiliassa ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 3-7-vuotiaiden välillä. Tämän taudin vakavalla kululla havaitut häiriöt havaitaan jo varhaislapsuudessa. Samaan aikaan ennuste on erittäin epäedullinen.

Hemofilian kliininen kuva

Kuten olemme jo sanoneet, tämän taudin tärkein oire on pitkittynyt verenvuoto. Useimmiten niihin liittyy trauma ja niitä voi edustaa nenäverenvuoto, ihonalaiset verenvuodot ja niin edelleen. Lisäksi suurten nivelten verenvuotoja, verta virtsassa esiintyy usein.

Veren kertymisen yhteydessä nivelonteloon esiintyy voimakasta kipua. Itse nivelen koko kasvaa, sen yläpuolella oleva iho muuttuu punaiseksi ja kuumenee. Toistuvien verenvuotojen yhteydessä on suuri riski kroonisen tulehdusprosessin, degeneratiivisten-dystrofisten muutosten kehittymiselle.

Veri virtsassa näkyy spontaanisti tai liittyy traumaattisiin vaikutuksiin lannerangaan. Kliinistä kuvaa täydentävät usein dysuriset häiriöt, akuutit kipuhyökkäykset, jotka liittyvät verihyytymien muodostumiseen.

Jatkuvan ja pitkittyneen verenvuodon takia anemian merkit liittyvät nopeasti.

Vuonna 2013 julkaistiin Samaran valtion lääketieteellisen yliopiston tutkijoiden työn tulokset. Tutkimuksen tavoitteena oli karakterisoida veren biokemiallisia parametreja hemofiliapotilailla komplikaatioiden todennäköisyyden määrittämiseksi ottaen huomioon veren hyytymistekijän puute. Tutkimme 300 potilasta, joilla oli hemofilia. Heistä 42%: lla todettiin vakava aste, 36% - kohtalainen, 22% - lievä. Tämän seurauksena verenvuotoa sairastavilla hemofiliapotilailla kolesteroli- ja rautatasot laskivat, mikä lisää anemian ja samanaikaisen patologian riskiä..

Diagnoosi- ja hoitoperiaatteet

Tärkein menetelmä hemofilian diagnosoimiseksi on hemostaasin laboratoriotutkimus. Taudille tyypilliset muutokset voidaan havaita koagulogrammin avulla. Loput diagnostiset toimenpiteet riippuvat verenvuodon sijainnista. Näitä voivat olla nivelten röntgensäteet, yleinen virtsa-analyysi ja niin edelleen..

Tärkeä seikka on, että tämän taudin parantaminen on mahdotonta. Potilaat saavat hemostaattisen korvaushoidon, jonka määrä riippuu hemofilian vakavuudesta ja samanaikaisten kliinisten oireiden vakavuudesta. Tässä tapauksessa veren hyytymistekijöiden konsentraatteja voidaan antaa ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin 2 tai 3 kertaa viikossa, mikä on osoitettu vaikeassa taudissa tai vain oireiden alkamisen aikana..

Valokuvamateriaalit Shutterstockilta

Luit paljon ja arvostamme sitä!

Jätä sähköpostiosoitteesi saadaksesi aina tärkeitä tietoja ja palveluja terveyden suojelemiseksi

Peritty diagnoosi: mikä on hemofilia ja kuinka se on vaarallista

Maailman hemofiliapäivän - 17. huhtikuuta - päivämäärä on ajoitettu samaan aikaan maailman hemofilian federaation perustajan Frank Schneibelin syntymäpäivän kanssa..

Karkeiden arvioiden mukaan hemofiliaa sairastavien ihmisten määrä maailmassa on 400 tuhatta ihmistä, ja noin 15 tuhatta hemofiliaa sairastavaa henkilöä asuu Venäjän federaation alueella. Mutta kukaan ei tiedä tarkkaa lukumäärää, koska Venäjällä ei ole kansallista rekisteriä hemofiliapotilaista..

30 vuotta elämää

Hemofilia on sairaus, joka liittyy huonoon veren hyytymiseen. Hyytymättömyyden syy on joko puute tai tiettyjen hyytymistekijöiden täydellinen puuttuminen. Veren hyytymisprosessiin osallistuu yli tusina erityistä proteiinia, jotka on merkitty roomalaisilla numeroilla I - XIII. Tekijä VIII: n puutetta kutsutaan hemofilia A: ksi, tekijä IX - B.

Von Willebrandin tekijän puutetta tai puutetta (tyypistä ja alatyypistä riippuen) kutsutaan von Willebrandin taudiksi. On myös harvinaisempia hemofeliatyyppejä, erityisesti tekijä VII: n puutos - hypoprokonvertinemia (aiemmin nimeltään hemofilia C).

Viime aikoihin asti harvat sairaista lapsista selviytyivät aikuisuuteen, keskimääräinen elinajanodote ei ylittänyt 30 vuotta. Mutta tänään lääketiede voi ylpeillä moderneilla lääkkeillä, jotka voivat parantaa potilaiden elämänlaatua ja pidentää sen kestoa. Asianmukaisella hoidolla hemofiliapotilaat voivat elää tyydyttävää elämää: opiskella, työskennellä, luoda perheitä.

Peritty diagnoosi

Hemofilia on perinnöllinen häiriö. Hemofilian geenit löytyvät sukupuoli X-kromosomista, joka siirtyy isoisältä pojanpojalle terveellisen tyttären kautta, jolla on viallinen geeni. Toisin sanoen miehet kärsivät yleensä taudista, kun taas naiset toimivat hemofilian kantajina ja voivat synnyttää sairaita poikia tai tyttäriä. WHO: n tilastojen mukaan noin yksi 5000 vauvasta syntyy hemofilia A: lla kansallisuudesta tai rodusta riippumatta..

Hemofilia voi kuitenkin ilmetä, vaikka lapsella ei olisi taudigeenien kantajia perheessä..

Tunnetuin hemofilian kantaja on Englannin kuningatar Victoria. On olemassa versio siitä, että mutaatio tapahtui juuri genotyypissä, koska hänen vanhempiensa perheissä ei ollut hemofiliaa. Toisen version mukaan hemofiliageenin esiintyminen kuningatar Victoriassa voidaan selittää sillä, että hänen isänsä ei ollut Edward Augustus, Kentin herttua, vaan toinen mies, jolla oli hemofilia. Tälle versiolle ei kuitenkaan ole historiallista näyttöä..

Elää. Miksi lääkärit antoivat kuningatar Viktorialle kloroformia? Lue artikkeli >>

Englannin kuningatar välitti tämän taudin Saksan, Espanjan ja Venäjän hallitsevien perheiden "perinnölle". Yksi Victorian pojista, joukko lapsenlapsia ja lastenlastenlapsia, mukaan lukien venäläinen Tsarevich Aleksei Nikolaevich, kärsi hemofiliasta. Siksi tauti sai epäviralliset nimensä - "viktoriaaninen tauti" ja "kuninkaallinen tauti".

Ilmentymät, diagnoosi ja hoito

Ensimmäiset oireet ilmaantuvat taudin vakavuudesta riippuen. Mitä vakavampi hemofilia on, sitä aikaisemmin verenvuodon merkit näkyvät..

Lapsen elämän ensimmäisistä päivistä lähtien hematoomat ilmestyvät päähän, pitkäaikainen verenvuoto napanuorasta on mahdollista. Kun lapsi ottaa ensimmäiset askeleet, tapahtuu väistämättömiä kaatumisia ja mustelmia, ja kyvyttömyydestä pysäyttää verenvuoto tavallisilla tavoilla tulee selväksi oireeksi..

1-3 vuoden iässä lihas- ja nivelvauriot voivat alkaa, tuskallisella turvotuksella, käsien ja jalkojen liikkumisen rajoittamisella.

Tyypillinen hemofilian merkki on hemartroosi - nivelten verenvuoto, joka tapahtuu spontaanisti ja ilman näkyvää syytä.

Lisäksi potilailla on ihonalaisia ​​ja lihasten välisiä hematoomia, nenän, munuaisten, maha-suolikanavan verenvuotoja, vakavia verenvuotoja hampaanpoiston jälkeen. Lisäksi jokaisesta tällaisesta verenvuodosta voi tulla tappava..

Tarkka diagnoosi tehdään vastaavan hyytymistekijän tason mittaamisen jälkeen. Verikoe (koagulogrammi) tehdään hematologisten keskusten erikoistuneissa laboratorioissa.

Tauti on tällä hetkellä parantamaton, mutta hemofiliaa voidaan hallita onnistuneesti puuttuvan hyytymistekijän injektioilla, jotka on eristetty luovuttajan verestä tai saatu keinotekoisesti.

Myytit ja tosiasiat

Potilas voi kuolla pienestä naarmusta. Näin ei ole, vaarana ovat suuret haavat ja kirurgiset toimenpiteet, hampaanpoisto, spontaanit sisäiset verenvuodot lihaksissa ja nivelissä..

Vain miehet ovat sairaita hemofiliasta. Tämä ei ole täysin totta. Naiset sairastavat myös hemofiliaa, mutta hyvin harvoin. Noin 60 tyttöjen hemofiliaa on kuvattu maailmanlaajuisesti. Yhden version mukaan tämän taudin harvinaisuus naisten keskuudessa johtuu naisen kehon fysiologiasta: kuukausittainen veren menetys huonolla veren hyytymisellä johtaa varhaiseen kuolemaan..

Hemofiliapotilaita ei tule leikata. Kirurgiset toimenpiteet ovat todellakin sallittuja vain terveydellisistä syistä ja mahdollisuuksien mukaan korvaushoidon järjestämisestä hyytymistekijöiden lääkkeillä. Lisäksi hemofiliapotilaiden ei pidä harjoittaa liikuntaa ja urheilua, ja heille on myös vaarallista pistää lääkkeitä lihakseen..

Nainen, jolla on hemofiliageenejä, synnyttää ehdottomasti sairaan lapsen. Itse asiassa tämä ei ole täysin totta, koska hemofiliageenin kantajat eivät voi suunnitella sairaan tai terveellisen lapsen syntymää. Poikkeus voi olla vain in vitro -hedelmöitys (IVF), mutta sillä on useita ehtoja. Diagnosoi hemofilian esiintyminen sikiössä 8. raskausviikosta alkaen.

Hemofilia

Hemofilia (heme - veri, filosofia - rakkaus) on perinnöllinen sairaus, jossa veren hyytymisprosessi häiriintyy. Venäjällä tätä tautia kutsuttiin tsaariksi, koska Nikolai II: n poika, Tsarevich Aleksei, kärsi hemofiliasta..

Merkit

Hemofilia voi ilmetä missä tahansa iässä. Varhaisin ilmenemismuoto on verenvuoto sidotusta napanuorasta, ihonalaiset verenvuodot, kefalohematoomat (pään verenvuoto, joka tapahtuu lapsen kulkiessa äidin syntymäkanavan kautta). Ensimmäisen elinvuoden lapsilla hemofilia voi ilmetä verenvuodoksi ikenistä hammastuksen aikana. Mutta useimmiten tauti diagnosoidaan yli vuoden ikäisillä lapsilla, kun he alkavat kävellä. Tänä aikana lapset saavat paljon pieniä vammoja..

Hemofiliaa sairastavien ihmisten kehossa on jatkuvasti laajoja hematoomia (mustelmia), jotka eivät mene pitkään aikaan. Verenvuodot ovat mahdollisia myös lihaksissa. Koska veri ei hyyty pitkään, se voi tunkeutua läheisiin kudoksiin. Tämä on ensinnäkin tuskallista ja toiseksi, samalla kun hermot ja verisuonet ovat puristuneet, mikä voi johtaa halvaantumiseen tai gangreeniin..

Yksi tämän taudin tyypillisistä oireista on hemartroosi - nivelten verenvuoto. Tällaisten verenvuotojen seurauksena nivelet voivat menettää liikkuvuutta. Luun verenvuoto on myös mahdollista. Tällöin komplikaatiot ovat mahdollisia - luun aseptinen nekroosi (luukohdan nekroosi) ja kalkinpoisto (kalsiumsuolojen menetys luukudoksesta. Luut haurastuvat).

Kuvaus

Verihyytymä - fibriiniproteiinin muodostumisprosessi veressä, jonka seurauksena veri menettää juoksevuutta ja muodostuu hyytymä (trombi).

Tämä prosessi tapahtuu erilaisten fysikaalisten ja kemiallisten tekijöiden vaikutuksesta. Fyysinen sisältää verisuonten vaurioitumisen, pehmytkudosten eheyden rikkomisen. Kemikaaleihin kuuluu 12 hyytymistekijää (veriproteiinit).

Normaalisti, jos verisuoni on vaurioitunut, sen kouristus tapahtuu, jolloin verihiutaleiden aggregaatiosta (fuusio) ja tartunnasta (tarttuminen pintoihin) muodostuu verihiutaleiden tulppa, joka myöhemmin supistuu ja sakeutuu. Sitten kemiallisen reaktion seurauksena hyytymistekijät, jotka kiertävät veressä inaktiivisessa muodossa, aktivoituvat. Minkään hyytymistekijän puuttuminen tai riittämätön määrä voi aiheuttaa veren menetystä. Näiden proteiinien puuttuminen voi olla hankittua tai perinnöllistä, esimerkiksi hemofilia on tekijän VIII (hemofilia A), tekijä IX (hemofilia B) tai tekijän XI (hemofilia C) puuttuminen..

Hemofilia A esiintyy viisi kertaa useammin kuin hemofilia B.Koska hemofilia on geneettinen sairaus, jonka periytyy resessiivinen piirre ja veritekijöiden tuotantoa säätelevät geenit sijaitsevat X-kromosomissa, näihin sairauksiin vaikuttavat pääasiassa miehet, naiset ovat pääasiassa vain kantajia mutatoitu geeni. Loppujen lopuksi naisilla on kaksi X-kromosomia, ja jos yhdellä niistä on resessiivinen mutaatio ja toinen on terve, tauti ei ilmene. Totta, tämä nainen voi synnyttää sairaan pojan tai tyttären - hemofilian kantajan. Sairas tytär voi syntyä sairas isä ja kantaja-äiti, noin 60 näistä tytöistä tunnetaan ympäri maailmaa, mutta tässä tapauksessa murrosiän aikana, kun kuukautiset alkavat, tytöllä on vakavia ongelmia, koska ensimmäisen kuukautisten aikana tyttö voi yksinkertaisesti vuotaa. Tämän estämiseksi tyttö steriloidaan.

Mutaation esiintyminen lapsella terveiltä vanhemmilta on myös mahdollista. Joten, tunnetuin hemofilian kantaja, Britannian kuningatar Victoria, molemmat vanhemmat olivat terveitä. Ja hän oli kantaja ja välitti tämän taudin moniin silloisen Euroopan kuninkaallisiin taloihin, Venäjä mukaan lukien.

Äitiysdiagnostiikan ansiosta nykyaikaisilla naisilla on mahdollisuus diagnosoida hemofilian esiintyminen sikiössä jo 8 viikossa. Pietarissa tämä analyysi tehdään Naistentautien ja gynekologian tutkimuslaitoksessa. Ott.

Ei vain taudityyppi periydy, vaan myös sen vakavuus, jonka määrää puutteellisen hyytymistekijän aktiivisuustaso. Vakavuuden mukaan hemofilia jakautuu

  • lievä - hyytymistekijöiden aktiivisuus 6-24%;
  • kohtalainen - hyytymistekijöiden aktiivisuus 1-5%;
  • vaikea - hyytymistekijöiden aktiivisuus on alle 1%.

Noin kolmanneksessa mutatoidun geenin kantajista hyytymistekijöiden aktiivisuus on normin alarajalla - 24-29%.

Hemorraginen oireyhtymä (taipumus verenvuotoon limakalvoista ja ihon verenvuotoista) tällaisilla potilailla etenee erityisellä tavalla. Verenvuoto ei tapahdu heti loukkaantumisen jälkeen, vaan jonkin ajan kuluttua. Joskus voi kestää jopa 12 tuntia loukkaantumisen ja verenvuodon välillä. Tämä johtuu siitä, että verihiutaleet, jotka ovat normaaleja hemofiliapotilailla, suorittavat ensisijaisen veren pysähtymisen..

Sisäistä verenvuotoa voi esiintyä tulehduksen aikana tiettyjen lääkkeiden (asetyylisalisyylihappo, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet) käytön aikana. Nämä verenvuodot ilmenevät esiintymispaikasta riippuen mustilla ulosteilla, "kahvijauheen" oksentamisella, verenvuodolla suusta tai peräsuolesta (ruoansulatuskanavan verenvuodolla) tai veressä virtsassa (verenvuodolla virtsajärjestelmässä). Myös verenvuoto nenästä, ikenistä ja suusta on mahdollista.

Diagnostiikka

Diagnoosin tekee hematologi. Tarkin menetelmä hemofilian havaitsemiseksi on DNA-analyysi. Lisäksi hemofilia diagnosoidaan sukututkimuksen, kliinisen esityksen ja laboratoriotietojen perusteella. Laboratoriossa määritetään kapillaari- ja laskimoveren hyytymisen keston nousu, tromboplastiinin muodostumisen rikkominen, fibrinogeenipitoisuus veressä, minkä tahansa hyytymistekijän pitoisuuden väheneminen. Raskauden aikana prenataalista diagnoosia voidaan käyttää määrittämään, onko lapsella mutatoitunut geeni. Tee myös täydellinen verenkuva.

Erota hemofilia von Willebrandin taudilla, Glanzmannin trombastenia, trombosytopeeninen purppura.

Hoito

Tärkein hoitomenetelmä on korvaushoito. Tätä varten käytetään veren hyytymistekijöiden konsentraatteja. Kunkin potilaan annos valitaan erikseen. Laskimoon annettavia lääkkeitä annetaan.

Jos nivelessä on verenvuoto, täydellinen lepo, raajan immobilisointi on tarpeen. Jos verenvuoto on laaja, suositellaan nivelpistoa veren aspiraatiolla.

Elämäntapa

Hemofilia, kuten olemme jo kirjoittaneet, on parantumaton. Mutta nyt on olemassa lääkkeitä, jotka antavat tämän taudin kärsiville mahdollisuuden elää vanhuuteen. Sinun tarvitsee vain noudattaa tiettyjä sääntöjä. Potilaan, jolla on diagnosoitu hemofilia, on oltava lääkärin tarkkailussa. Hänen on opittava käyttämään lääkkeitä verenvuodon pysäyttämiseksi. Hänen on myös muistettava, että jos loukkaantumisen jälkeen ei ole verenvuotoa, se ei tarkoita, että tauti on yhtäkkiä ohi, se tarkoittaa, että verenvuoto alkaa jonkin ajan kuluttua, ja hänen on pistettävä itselleen tarvittavat lääkkeet. Tietysti ei aina ole mahdollista auttaa itseäsi, on olemassa erilaisia ​​vammoja. Siksi sinulla on oltava ketju tai rannekoru, jossa on tietoja sairaudestasi. Jotkut jopa saavat varoitustatuoinnit itselleen. Saattamalla tapaamisen tuntemattoman lääkärin kanssa sinun on ehdottomasti varoitettava häntä sairaudesta.

Hemofiliasta kärsivä henkilö tarvitsee myös urheilua. Vahvat lihakset, hyvä koordinaatio ja näppäryys - suoja verenvuotoa vastaan. Mutta mikä urheilulaji on sopiva - sinun tulee tarkistaa asia lääkäriltäsi.

Lääkkeiden ohjeet on luettava huolellisesti. Jos verenvuodosta ilmoitetaan "haittavaikutukset" -osiossa, ota yhteys lääkäriin korvaamiseksi.

Lihaksensisäiset injektiot ovat vasta-aiheisia hemofiliaa sairastaville - kaikki lääkkeet tulee antaa suonensisäisesti, jos mahdollista. Ja ihonalaisilla injektioilla sinun on tarkastettava pistoskohde päivittäin hematooman varalta, ja jos poikkeavuuksia esiintyy, ota yhteys lääkäriin.

Huolehdi suuontelostasi, harjaa hampaasi vähintään kahdesti päivässä, koska hampaanpoisto voi johtaa merkittävään verenhukaan. Hemofiliaa sairastavan lapsen tulisi käydä hammaslääkärissä vähintään kolmen kuukauden välein hampaiden rappeutumisen estämiseksi..

Hemofiliapotilaat tarvitsevat toisten psykologista tukea. Lisäksi lähestymistavan tulisi olla yksilöllinen potilaan psykotyypistä riippuen. Kaikki hemofiliasta kärsivät voidaan jakaa useisiin psykotyyppeihin:

  • itsekeskeiset ihmiset kiihtyvät kärsimyksistään saadakseen enemmän huomiota ja hoitoa.
  • neurasteenit ovat ärtyneitä, sietämättömiä kipua. Jos hoito epäonnistuu, tällaiset potilaat riitelevät lääkäreiden kanssa. Kuitenkin heidän ärsytyksensä vuodattavat yleensä ensimmäisen tulijan. Sitten tietysti he tekevät parannuksen ja pyytävät anteeksi, mutta tämä - myöhemmin.
  • hypokondriat ovat erittäin kiinnostuneita puhumaan sairaudestaan ​​ja hoidettavakseen. Vaatii perusteellisen tutkimuksen. Totta, he eivät usko hoidon onnistumiseen ja pelkäävät toimenpiteitä.
  • harmoniset potilaat arvioivat tilaansa raittiina, kärsivät kärsivällisesti. He eivät kuormita muita heidän ongelmillaan, eivät häiritse lääkäreitä hoitamasta heitä. On sääli, että heitä on niin vähän.
  • ahdistuneet potilaat - erittäin epäilyttävät, pelkäävät kaikkea - taudin epäsuotuisa kulku, komplikaatiot... Mutta he uskovat ennoihin. Kysy lisää neuvoja ja tutkimuksia. He etsivät itsenäisesti uusia hoitomenetelmiä. Kyllä, määrättyjen lääkkeiden aiheuttamat haitat huolestuttavat myös heitä. Vaikka tietysti vähemmän kuin itse tauti.
  • euforiset potilaat rikkovat hoitotapaansa, unohtavat ottaa lääkkeensä, pakenevat osastolta ja suhtautuvat yleensä sairauteensa kevyesti. Totta, kipulääkkeet otetaan aina, vaikka niitä ei tarvitsisikaan - ne ovat hyvin herkkiä kipuun.
  • paranoidit ihmiset eivät luota lääkäreihin.
  • on myös potilaita, jotka eivät ajattele tautia ja sen seurauksia, kieltäytyvät tutkimuksesta ja hoidosta, yrittävät selviytyä oireista yksin.

Vuodesta 1989 lähtien Maailman terveysjärjestön ja Maailman hemofiliayhdistyksen aloitteesta on vietetty maailmanlaajuista hemofiliapäivää 17. huhtikuuta. Päivämäärä valittiin tänä päivänä syntyneen Hemophilia-maailmanliiton perustajan Frank Schneibelin muistoksi..

Miksi hemofilia on kuninkaallinen tauti

Tätä tautia on aina pidetty merkkinä kuljettajan kuulumisesta kuninkaalliseen perheeseen tai jopa rinnastettu kuninkaallisten henkilöiden etuoikeuksiin (hyvin epäilyttäviin, kuten kihti). Itse asiassa näin ei ole: tavalliset kuolevaiset eivät ole immuuneja hemofiliasta, vain tuskin kukaan kirjoittaa historiallisia tutkielmia, joiden mukaan talonpoika on kuollut "nestemäiseen vereen".

No, se ei ole kiinnostava jälkeläisille - ehkä vain lääkäreille.

Hemofiliaa sairastavan henkilön elämä on jatkuva sarja selviytymistestejä. Mikä terveelle ihmiselle näyttää jokapäiväiseltä vähäpätöisyydeltä (he leikkaavat sormen leikatessaan sipulia päivälliseksi, putosivat pyörältä ja panivat polvensa asfaltille, poistivat hampaan tai nenäverenvuodon korkeasta verenpaineesta), voivat muuttua vaikeuksiksi hemofiiliselle henkilölle. Ei, tällaisessa vammassa ihminen ei kuole verenvuotoon - tämä on luultavasti yleisin väärinkäsitys hemofilian seurauksista, mutta veren pysäyttäminen on erittäin vaikeaa. Sisäisestä verenvuodosta tulee paljon suurempi ongelma, joka voi ilmetä jopa spontaanisti, ilman ulkoista vaikutusta. Täällä jo joudut turvautumaan erityisiin lääkkeisiin ja tarvitaan kiireellisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä..

Kuninkaallinen tauti

Taudin syy on synnynnäinen geeni, jota kantavat enimmäkseen naiset. Tyttö ottaa tämän geenin äidiltään ja välittää sen sitten pojalleen, joka myöhemmin sairastuu hemofiliaan, tai tyttärelleen, josta tulee myös tämän geenin kantaja..

Ensimmäiset maininnat "nestemäisestä verestä" löytyvät Talmudista. Muina aikoina vanha juutalainen otti siellä käyttöön säännön, jonka mukaan poikaa ei ympärileikattu, jos kaksi hänen vanhempaa veljeään kuoli leikkauksen aiheuttaman verenhukan vuoksi. Se oli mielestäni julma, mutta toisella tavalla tuolloin tuskin oli mahdollista diagnosoida tätä tautia. Lähempänä XII vuosisataa arabimaiden lääkäri totesi lääketieteellisissä päiväkirjoissaan kohtaavansa koko perheen, jossa miehet kuolivat usein pienten haavojen aiheuttamaan verenvuotoon. Ja vasta 1800-luvulla yhdysvaltalainen lääkäri John Otto totesi tarkasti: jatkuva verenvuoto, jopa pienistä naarmuista, on sairaus ja perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Tuolloin ei tiedetty mitään naisten osallistumisesta ”noidankehään”. Ja nimi oli erilainen - Otto kutsui häntä "alttiudeksi verenvuodolle", ja myöhemmin sveitsiläiset tutkijat antoivat hänelle modernille silmälle tutun nimen: hemofilia.

Sillä on myös muita nimiä, kuten "viktoriaaninen tauti" tai "kuninkaallinen tauti". Ne eivät syntyneet sattumalta: kuolemaan johtavan geenin tunnetuin kantaja oli kuningatar Victoria.

Nainen oli todennäköisesti ensimmäinen kantaja perheessään, ja geeni kehitettiin hänen ruumiissaan, koska tautia ei löydy Victorian vanhempien perheistä. Mutta sen jälkeen - paljon. Hemofilia levisi myös siksi, että kuninkaallisissa perheissä avioliitot solmittiin läheisten sukulaisten välillä: tämä vaikutti myös geenin ilmentymisen lisääntymiseen. Victoria itse oli sairas poikansa Leopoldin kanssa, ja hänen tyttäristään tuli kantajia ja ne välittivät hemofiilisen epidemian jälkeläisilleen, jotka puolestaan ​​levittivät sen melkein kaikkiin Euroopan kuninkaallisiin perheisiin. Sitä tosiasiaa, että Leopold syntyi tämän taudin kanssa, kirkon ministerit pitivät heti kostona kuningataräidin vakavasta synnistä: hän rikkoi yhden liitoista - "synnyttää sairaita lapsia", ja kun Leopold syntyi, lääkärit käyttivät ensin kloroformia anestesia-aineena.... Jos et kuitenkaan ota huomioon sairautta, nuorella miehellä oli hyvin utelias mieli ja hän vetosi uuteen tietoon. Hän valmistui helposti Oxfordista ja aloitti äitinsä palveluksessa kuningattaren henkilökohtaisena sihteerinä. Nykyaikaiset väittivät, että Leopold auttoi Viktoriaa usein valtion asioiden hoidossa, mistä voidaan päätellä, että koulutus ei ollut "rasti", vaan meni tulevaisuuteen. Prinssi onnistui jopa menemään naimisiin, kun hän oli valinnut vaimonsa Alankomaiden kuningattaren sisaren Elenan, vastasyntyneet onnistuivat synnyttämään kaksi lasta (jotka kärsivät myös kuolemaan johtaneesta sairaudesta). Ja sitten prinssi kompastuu epäonnistuneesti ja kuolee aivoverenvuotoon.

Huolimatta siitä, että ihmiset oppivat tunnistamaan hemofilian alkuvaiheessa, kukaan ei tiennyt, miten sitä hoitaa tai estää tai edes helpottaa potilaiden elämää. Mutta he yrittivät parhaansa mukaan, varsinkin ne, joilla oli mahdollisuus huolehtia jälkeläisensä elinajanodotteesta. Joten Espanjassa he yrittivät suojella kahta sairasta valtaistuimen perillistä tahattomilta hankauksilta ja naarmuilta hyvin erikoisella tavalla: kävellessään puistossa ja ottamalla "happesekoituksia" pojat pukeutui eräänlaisiin avaruuspukuihin puuvillapohjaan, ja puiston kukin haara kiedottiin paksuun huopakerrokseen, jotta lapset, Jumala varjelkoon, eivät naarmuisi.

Romanov ja hemofilia

Kun sanoin, että tauti oli levinnyt kaikkiin Euroopan kuninkaallisiin perheisiin, en ollut ollenkaan hajamielinen. Tuolloin hemofiliaa voitiin pitää kuolettavana sairautena (ja jo nyt on olemassa riskiryhmiä taudin tyypistä riippuen - A, B tai C), ja Victorian jälkeläisten ansiosta hän tuli Venäjän imperiumiin. Nikolai II: n ainoa poika Aleksei kärsi tästä taudista. Alexandra Feodorovna, joka oli Victorian tyttärentytär, peri epätoivoisen geenin ja välitti sen pojalleen.

Prinssi ei ollut vielä kahden kuukauden ikäinen, kun hänellä oli ensimmäinen verenvuoto, ja siitä hetkestä lähtien tauti alkoi hyökätä. Jokainen naarmu, jokainen mustelma johti siihen, että tuomioistuimen lääkärit tyrmäsivät yritystä "sinetöidä" verta. Aamulla poika valitti usein äidilleen, että hän ei tuntenut käsivartta tai jalkaa, ja vielä useammin häntä kiusasi voimakas kipu, joka johtui verenvuodosta nivelissä..

Voidaan jopa sanoa, että hemofilialla oli epäsuora vaikutus Venäjän politiikkaan tuolloin: Keisarillisen perheen jäseniä lukuun ottamatta vain Grigori Rasputin saattoi pudota prinssin luo milloin tahansa päivästä, joka jotenkin onnistui pysäyttämään Tsarevitš Aleksein verenvuodon. Luonnollisesti tämä johti siihen, että sekä Nikolai II että hänen vaimonsa luottivat äärettömästi siperialaisiin ja kuuntelivat hänen sanojaan tälle tai tälle elämänalueelle..

Huhut sairaudesta

Tietysti hallitsijat liioittivat huolta lapsista - oli turhaa kietoa puistoja huopaan, koska pieni naarmu ei vahingoita lapsia. Toisaalta on vaikeaa antaa riittävää arviota tällaisesta hoidosta, koska vaakalaudalla oli valtaistuimen perillisen elämä, joka oli lisäksi pieni, puolustuskyvytön lapsi, aivan kuten kaikki muutkin lapset, jotka rakastivat juosta ja leikkiä..

Mikä tahansa leveä leikkaus, mikä tahansa voimakas isku voi olla kohtalokas. Siksi kirurgiset toimenpiteet ovat vasta-aiheisia hemofiliapotilailla: leikkaus skalpellilla voi johtaa kuolemaan. Tietysti on poikkeuksia: hätätilanteessa ja huolehtimalla tarvitsevista veren hyytymistä lisäävillä lääkkeillä, leikkaus voidaan suorittaa.

Kyllä, pohjimmiltaan tämä on "mies" tauti, ja vahvempi sukupuoli kärsii siitä. Mutta lääketieteelliset arkistot sisältävät 60 tapaushistoriaa naisille, jotka kärsivät verenvuodosta eivätkä olleet vain geenin kantajia. Kyllä, hemofilia periytyy äidiltä lapselle, mutta joskus (kuten kuningatar Victoria tapauksessa) tämä geeni mutatoituu yksinään terveessä aikuisessa organismissa. Tällaisia ​​tapauksia on noin 30%. Syitä ei-perinnölliseen sairauteen ei voitu määritellä tarkasti: on ehdotuksia, että joissakin tapauksissa se on provosoitu ottamalla onkologialle määrättyjä lääkkeitä tai raskauden loppuvaiheessa, jatkamalla vakavia komplikaatioita.

Nykyään maailmassa on 400 tuhatta hemofiliaa sairastavaa ihmistä, joista 15 tuhatta on Venäjällä. Maailma yrittää kiinnittää huomiota heihin eikä pysyä välinpitämättömänä: 17. huhtikuuta 1989 lähtien maailman hemofiliapäivä on ilmestynyt kalenteriin. Kuten useita vuosisatoja sitten, tauti on edelleen parantumaton, mutta nykyaikaisilla lääkäreillä on paljon paremmat mahdollisuudet säästää "nestemäisellä verellä" olevan ihmisen elämää säätelemällä taudin kulkua fysioterapialla ja auttamalla vähentämään verenvuodon kestoa ja taajuutta hyytymistekijäinjektioilla. Nämä aineet, jotka varmistavat sen hyytymisen, uutetaan luovutetusta verestä. Yhdessä toimenpiteiden ja lääketieteellisen valvonnan kanssa ne voivat tarjota hemofiliaa sairastavalle henkilölle saman pitkän elämän kuin terveellinen henkilö..

Lääkkeen etsiminen ei lopu päivään. Geeniterapiaan, jossa tehdään muutoksia ihmisen somaattisten solujen geneettiseen laitteistoon, on suuria toiveita: ei vielä tiedetä, miten se vaikuttaa organismeihimme, mutta geneettikot onnistuivat parantamaan pari hiirtä hemofiliasta. 8 kuukauden jatkuvan seurannan aikana ei havaittu haittavaikutuksia. Haluaisin salakavalan taudin jättää ihmiset mieluummin yksin ja löytää paikkansa ei ihmiskehossa, vaan historian pölyisillä sivuilla.

  • 8105 katselukertaa

Liittyvät materiaalit

Ja tässä on toinen:

Hermaphrodite YK neuvoo kieltämään aviomiehen ja vaimon käsitteen

"Onnellisen maailman yhteiskunnan" rakentaminen jatkuu ilman taukoa koronavirukselle. Kuten kävi ilmi, lukuisat valitukset Google-palveluiden, lähinnä YouTuben ja Facebookin, estämisestä homoseksuaaleja kritisoivissa viesteissä ja videoissa, ja mikä tärkeintä, mainittiin sanat "sulhanen" ja "morsian" (poikaystävä ja tyttöystävä) sekä "aviomies" "Ja" vaimosta "tuli" myrkyllistä "YK: lle ja heitä suositeltiin poistettavaksi tiedotusvälineissä. Organisaation perusteella järjestettiin jopa kursseja toimittajien uudelleenkoulutukseen.

Maailmassa talouskriisi on saamassa vauhtia, afrikkalaiset maat ovat nälän partaalla, pogromit eivät ole vähentyneet Yhdysvalloissa toisen viikon ajan, Trump vetää sotilasyksiköitä Washingtoniin, Israelin ja Palestiinan välinen konflikti on jälleen kärjistynyt, loppujen lopuksi pandemia ei ole vielä virallisesti päättynyt, ja kolmasosa maailmasta on täydessä karanteenissa. Samaan aikaan Yhdistyneet Kansakunnat tekee kaikkein "kohtalokkaimmat" päätökset - kieltää toimittajia käyttämästä "sukupuolivirheitä". Lisäksi tämä tehtiin yksi kerrallaan, kun annoimme yhden rekisterin lain - ilman keskusteluja, kokouksia ja muita asioita, koronaviruksen verukkeella ja vain yhden amerikkalaisen feministiryhmän mukana ollessa kehittämässä.

"Yhdistyneet Kansakunnat on päättänyt, että tämä on" täydellinen aika "poistaa sanat" aviomies "ja" vaimo "puhutusta kielestämme. Jos joku ajattelee, että Social Justice Warriors vie kaivatun tauon ristiretkestään pahaa vastaan ajattele uudelleen, varsinkin keskellä pandemiaa. Tällä viikolla YK: n byrokraatit ovat löytäneet älykkäitä uusia tapoja jakaa ja syrjäyttää maailman väestö ajankohtana, jolloin sosiaalisen etäisyyden säännöt ovat jo muuttaneet ihmisiä muukalaisiksi. Esimerkiksi organisaation sosiaalisen median johtaja : "Auta luomaan oikeudenmukaisempi maailma käyttämällä sukupuolineutraalia kieltä, jos et ole varma jonkun sukupuolesta tai viittaat ryhmään." Yksi mahdollinen syy tällaiseen mielettömään sanan tappamiseen voi liittyä haluun majoittaa samaa sukupuolta olevat kumppanit, jotka eivät ole hyviä sopivat perinteiseen aviomies-vaimo-matriisiin, joten YK näyttää uskovan, että vastaus on On välttämätöntä päästä eroon sanoista "aviomies" ja "vaimo", eikä vain antaa kaikkien - heteroseksuaalien, homoseksuaalien ja transseksuaalien - päättää itse, mitä he haluavat kutsua. YK haluaa kohdella meitä kaikkia kuin tuhmia lapsia ", sanoi kuuluisa amerikkalainen kirjailija Robert Bridge yhdellä harvoista englanninkielisistä julkaisuista, joihin voi silti kirjoittaa jotain sellaista, - RT.

Kyse on tästä tweetistä, joka ilmestyi Yhdistyneiden Kansakuntien virallisella]]> sivulla. ]]>

Siksi morsiamen ja sulhasen on nyt nimettävä kumppaneiksi ja aviomies ja vaimo - yksinomaan puolisoiksi. Jopa poliisi on nyt kielletty - nyt vain poliisi. Vielä on nähtävissä, kuka teki tällaisen päätöksen? Oliko päätöslauselma vai ainakin keskustelu? Ei se ollut. Kuten Robert Bridge osuvasti huomautti, YK: n virkamiehet tekivät koko asian yksin ja avasivat lisäksi "sukupuolen suvaitsevan kielikoulun diplomaateille ja toimittajille"..

”Kun mainitset tai osoitat tiettyjä henkilöitä, käytä osoitemuotoja ja pronomineja, jotka vastaavat heidän sukupuoli-identiteettiään. Jos työntekijä esittelee itsensä nimellä "Ms", hänen tulee käyttää tätä muotoa ja naispronominit ovat sopivia. Vaihtoehtoisesti, jos tilanne sen sallii, voit kysyä henkilöiltä, ​​joille osoitat tai kirjoitat, mitä pronominia ja osoitemuotoa heille tulisi käyttää. ”-]]> on jo raportoitu YK: n verkkosivustolla. ]]>

Ajotakseen uutta tietoa selvästi venäläisten, kiinalaisten, intialaisten ja muiden diplomaattien päähän, joiden kodeissa ei vielä ole otettu käyttöön totalitaarista suvaitsevaisuutta, he jopa avasivat "sukupuolikielen oikean kielen" kursseja opettajien ja ohjaajien kanssa. Ja sitten hän puhuu kohteliaisuuden naiselle vastaanotossa, ja hän loukkaantuu.

Nyt ei kuitenkaan ole selvää, miten presidenttimme kommunikoi, jos kumppanit ovat sitoneet sanan tiukasti makuuhuoneeseen. Se on vain, että "ulkomaiset kumppanimme", vaikka se kuulostaa poliittisesti korrektilta, tarkoittaa, anteeksi, "ulkomaista morsiamme ja sulhasemme". Saatanallisen "universaalin onnen yhteiskunnan" rakentaminen, josta Katyusha kirjoitti viime kerralla, on nyt saavuttanut uuden tason.

"Koska olemme erittäin liukkaan rinteen laidalla, älkäämme unohtako, että jokainen aviomies oli kerran poika ja jokainen vaimo oli tytär, puhumattakaan veljenpoikista. Samoin joistakin aviomiehistä tulee isoisiä ja vaimoista isoäitejä. Jos olemme hiljaa nyt, YK seuraavalla kerralla vaatii näiden muiden sukupuolitermien poistamista tulevaisuudessa - ja ennemmin kuin myöhemmin. "Pojat" ja "tyttäret" luokitellaan värittömästi "jälkeläisiksi", kun taas "isovanhemmat" luultavasti räpyttelevät "esi-isien" tai muun yhtä halventavan ja epäinhimillisen kanssa. Tämän hulluuden on lopputtava. YK: lla ei ole oikeutta toimia ajattelupoliisina puheessamme jyrkässä kampanjassa tuhota kauniit, vanhanaikaiset kulttuurisuojaa ansaitsevat sanastomme, kuten kaikki taideteokset ", jatkoi Robert Bridge..

Valitettavasti nyt sillä on, ainakin vaikka kukaan ei sanoisi: "Oletko siellä yleensä terveellistä?" Millä pelolla joukko amerikkalaisia ​​debyyttejä tämän termin hyvin lääketieteellisessä mielessä päättää, kuinka kutsua rakkaansa Venäjällä, Sambeziassa, Sri Lankassa tai Ecuadorissa? Haluaisin ymmärtää, herrat, virkamiehet, olette yleensä siellä, miksi heidät koottiin kauheimman sodan jälkeen? Uuden maailman estämiseksi Reich, eikä uusi pederastien diktatuuri feministien kanssa. Morsiamen, sulhasen, vaimon ja aviomiehen kieltäminen - miten se on? Ehkä YK seuraavalla kerralla hyväksyy virallisesti pogromit ja tuhopoltot - puhtaasti seuraavien vähemmistöjen tai heidän takanaan olevien oligarkkien vuoksi. Yleensä Trumpilla on oikeus: tämä YK on rikki, aivan kuten WHO - on aika hajota ja koota uudelleen.